Arnold-Chiarijeva anomalija

Arnold-Chiarijeva anomalija (sindrom) je patologija, pri kateri se del možganov, ki se nahaja v zadnji lobanji lobanje, spusti navzdol in prodre v foramen magnum.

Anomalija Arnolda Chiarija je več vrst, od katerih se vsaka kaže na nekoliko drugačne načine. Simptomi so bolečina v zatilju in vratu, omotica, nenadzorovani gibi oči (nistagmus), izguba sluha itd..

splošne značilnosti

Chiarijev sindrom še danes ni dobro razumljen. Gre za prirojeno napako v razvoju romboidnih možganov, oziroma za razliko v velikosti zadnje lobanjske jame in njenih organov. To pomeni neustavljivo spuščanje možganskega debla in malih možganov v zatilni odprtino, kjer se stisnejo.

Britanski strokovnjaki so simptome anomalije Arnolda Chiarija prvič opisali leta 1986. Trenutno je razširjenost približno 5% na vsakih 100 tisoč ljudi. Pogostost pojavljanja nekaterih vrst bolezni ni bila ugotovljena: pomanjkanje takšnih informacij je povezano z različnimi pristopi strokovnjakov k njeni razvrstitvi..

Glavna posledica anomalije je nepovratno in močno povečanje intrakranialnega tlaka, ki ga lahko povzročijo vnetni procesi in tumorji v lobanji, kapljica možganov.

Na stičišču dna lobanje in hrbtenice je velik foramen magnum, kjer se možgansko deblo poveže s hrbtenjačo. Nekoliko višje je zadnja jama lobanje, v kateri se nahajajo mali možgani, most in podolgovata medula.

Ko se nekateri organi zadnje lobanjske jame premaknejo proti lumnu velikega foramena, govorijo o napaki. Spremlja jo ščipanje tkiv podolgovate možgane in delno hrbtenjače, oviranje odtoka cerebrospinalne tekočine - cerebrospinalne tekočine, kar vodi do nastanka vodne kapljice (hidrocefalusa).

Chiarijev sindrom je skupaj s platibazijo - pretirano ravno podlago lobanje - in asimilacijo atlasa prirojena napaka v razvoju kraniovertebralne cone.

Malformacije Chiari lahko najdemo pri novorojenčku ali odrasli osebi. V slednjem primeru ga odkrijemo naključno, med pregledom zaradi druge bolezni.

Arnold-Chiarijeva anomalija

Anomalija Arnolda Chiarija je razvojna motnja, ki je sestavljena iz nesorazmerne velikosti lobanjske jame in strukturnih elementov možganov, ki se nahajajo v njej. V tem primeru se tonzile malih možganov spustijo pod anatomsko raven in jih je mogoče poslabšati.

Simptomi malformacije Arnolda Chiarija se kažejo v obliki pogostih vrtoglavic in se včasih končajo z možgansko kapjo. Znaki nepravilnosti so lahko dalj časa odsotni, nato pa se močno izjavijo, na primer po virusni okužbi, udarcu glave ali drugih izzivalnih dejavnikih. In to se lahko zgodi v kateri koli življenjski dobi..

Opis bolezni

Bistvo patologije se zmanjša na nepravilno lokalizacijo podolgovate možgane in malega mozga, zaradi česar se pojavijo kraniospinalni sindromi, ki jih zdravniki pogosto obravnavajo kot netipično različico sringomijelije, multiple skleroze in tumorja hrbtenice. Pri večini bolnikov se razvojna anomalija rombencefalona kombinira z drugimi motnjami v hrbtenjači - cistami, ki povzročajo hitro uničenje hrbteničnih struktur.

Bolezen je dobila ime po patologu Arnoldu Juliusu (Nemčija), ki je konec 18. stoletja opisal nenormalno nenormalnost, in avstrijskemu zdravniku Hansu Chiariju, ki je istočasno preučeval bolezen. Razširjenost motnje se giblje med 3 in 8 primeri na 100.000 ljudi. Večinoma obstaja anomalija Arnolda Chiarija 1 in 2 stopinje, odrasli s 3 in 4 vrstami anomalij pa živijo zelo kmalu.

Malformacija Arnolda Chiarija tipa 1 sestoji iz spuščanja elementov zadnje jame v hrbtenični kanal. Za malformacijo Chiari tipa 2 je značilna sprememba lokacije podolgovate možgane in četrtega prekata, pogosto z vodenico. Veliko manj pogosta je tretja stopnja patologije, za katero so značilni izraziti premiki vseh elementov lobanjske jame. Četrta vrsta je cerebelarna displazija brez njenega premika navzdol.

Vzroki bolezni

Po mnenju številnih avtorjev je Chiarijeva bolezen nerazvita možganov, skupaj z različnimi nepravilnostmi v delih možganov. Malformacija Arnolda Chiarija stopnja 1 je najpogostejša oblika. Ta motnja je enostranski ali dvostranski spust mandeljnov v hrbtenični kanal. To se lahko zgodi zaradi premika podolgovate možgane navzdol, pogosto patologijo spremljajo različne kršitve kraniovertebralne meje.

Klinične manifestacije se lahko pojavijo šele v 3-4 ducatih življenja. Treba je opozoriti, da asimptomatski potek ektopije cerebelarnih tonzil ne potrebuje zdravljenja in se pogosto pojavi naključno na MRI. Do danes sta etiologija bolezni in tudi patogeneza slabo razumljena. Določena vloga je dodeljena genetskemu dejavniku.

V razvojnem mehanizmu obstajajo tri povezave:

• genetsko pogojena prirojena osteonevropatija;
• travma stingray med porodom;
• visok pritisk cerebrospinalne tekočine na stene hrbteničnega kanala.

Manifestacije

Glede na pogostost pojavljanja ločimo naslednje simptome:

• glavoboli - pri tretjini bolnikov;
• bolečine v okončinah - 11%;
• šibkost v rokah in nogah (v enem ali dveh okončinah) - več kot polovica bolnikov;
• občutek otrplosti v okončini - polovica bolnikov;
• zmanjšanje ali izguba temperature in občutljivost za bolečino - 40%;
• nestabilnost hoje - 40%;
• nehotene vibracije oči - tretjina bolnikov;
• dvojni vid - 13%;
• motnje požiranja - 8%;
• bruhanje - v 5%;
• izgovorjave motnje - 4%;
• omotica, gluhost, otrplost na predelu obraza - pri 3% bolnikov;
• omedlevica - 2%.

Chiari malformacija druge stopnje (diagnosticirana pri otrocih) združuje izpah malih možganov, trupa in četrtega prekata. Neločljiva značilnost je prisotnost meningomielocele v ledvenem predelu (kila hrbteničnega kanala s štrlenjem hrbtenjače). Nevrološki simptomi se razvijejo v ozadju nenormalne strukture zatilne kosti in vratne hrbtenice. V vseh primerih je prisoten hidrocefalus, pogosto zožitev možganskega vodovoda. Nevrološki znaki se pojavijo že od rojstva.

Operacija za meningomijelokelo se opravi v prvih dneh po rojstvu. Kasnejše kirurško povečanje zadnje jame omogoča dobre rezultate. Številni bolniki potrebujejo obvod, zlasti pri silvijski stenozi akvadukta. Z anomalijo tretje stopnje se lobanjska kila na dnu zatilja ali v zgornjem delu materničnega vratu kombinira z motnjami v razvoju možganskega debla, lobanjske osnove in zgornjih vratnih vretenc. Izobraževanje zajame mali možgani in v 50% primerov - zatilni del.

Ta patologija je zelo redka, ima slabo prognozo in močno skrajša pričakovano življenjsko dobo tudi po operaciji. Koliko bo oseba živela po pravočasnem posredovanju, je nemogoče zagotovo reči, vendar najverjetneje ne dolgo, saj se ta patologija šteje za nezdružljivo z življenjem. Četrta stopnja bolezni je izolirana hipoplazija malih možganov in danes ne sodi med komplekse simptomov Arnold-Chiari..

Klinične manifestacije pri prvem tipu napredujejo počasi, več let in jih spremlja vključitev zgornjega dela vratne hrbtenice in distalne podolgovate možgane z motnjami v možganih in kavdalni skupini lobanjskih živcev. Tako pri osebah z Arnold-Chiarijevo anomalijo ločimo tri nevrološke sindrome:

• Bulbarjev sindrom spremlja disfunkcija trigeminalnega, obraznega, vestibularnega polževega, hipoglosnega in vagalnega živca. Hkrati pride do motenega požiranja in govora, spontanega utripanja nistagmusa, omotice, dihalne stiske, pareze mehkega neba na eni strani, hripavosti, ataksije, diskoordinacije gibov, nepopolne paralize spodnjih okončin.
• Sindrom sindroma sindromielitisa se kaže z atrofijo mišic jezika, motenim požiranjem, pomanjkanjem občutljivosti na predelu obraza, hripavostjo, nistagmusom, šibkostjo rok in nog, spastičnim povečanjem mišičnega tonusa itd..
• Za piramidalni sindrom je značilna rahla spastična pareza vseh okončin s hipotonijo rok in nog. Tetivni refleksi v okončinah so povečani, trebušni refleksi se ne sprožijo ali zmanjšajo.

Bolečine v zatilju in vratu lahko poslabša kašelj, kihanje. V rokah se zmanjša občutljivost na temperaturo in bolečino ter mišična moč. Pogosto se pojavijo omedlevica, omotica in poslabšanje vida pri bolnikih. Z napredovalno obliko se pojavijo apneja (kratkotrajni zastoj dihanja), hitri nenadzorovani gibi oči, poslabšanje žrela.

Zanimiv klinični znak pri takih ljudeh je izzivanje simptomov (sinkopa, parestezija, bolečina itd.) Z napenjanjem, smehom, kašljanjem, zlomom Valsalve (povečan izdih z zaprtim nosom in usti). S povečanjem žariščnih simptomov (stebelnih, malih možganov, hrbtenice) in hidrocefalusa se postavlja vprašanje kirurškega širjenja zadnje lobanjske jame (podokcipitalna dekompresija).

Diagnostika

Diagnoze anomalije tipa 1 ne spremlja poškodba hrbtenjače in jo CT in MRI postavljajo predvsem pri odraslih. Po postmortem pregledu najdemo Chiarijevo bolezen druge vrste v večini primerov (96-100%) pri otrocih s kilo hrbteničnega kanala. S pomočjo ultrazvoka je mogoče ugotoviti kršitve kroženja cerebrospinalne tekočine. Običajno cerebrospinalna tekočina zlahka kroži v subarahnoidnem prostoru.

Bočna rentgenska in MRI slika lobanje prikazuje razširitev kanala hrbtenice na nivojih C1 in C2. Pri angiografiji karotidnih arterij se amigdala upogne s cerebelarno arterijo. Rentgen prikazuje takšne sočasne spremembe v kraniovertebralni regiji, kot so nerazvitost atlasa, odontoidni proces epistrofije in skrajšanje atlantsko-okcipitalne razdalje..

Pri siringomijeliji bočna rentgenska slika kaže na nerazvitost zadnjega loka atlasa, nerazvitost drugega vratnega vretenca, deformacijo foramen magnum, hipoplazijo stranskih delov atlasa, razširitev hrbteničnega kanala na ravni C1-C2. Poleg tega je treba opraviti MRI in invazivni rentgenski pregled.

Pojav simptomov bolezni pri odraslih in starejših pogosto postane razlog za odkrivanje tumorjev zadnje lobanjske jame ali kraniospinalne regije. V nekaterih primerih k pravilni diagnozi pripomorejo zunanje manifestacije pri pacientih: nizka linija las, skrajšan vrat itd., Pa tudi prisotnost kraniospinalnih znakov sprememb kosti na rentgenskem slikanju, CT in MRI.

Danes je "zlati standard" za diagnosticiranje motnje MRI možganov in cervikotorakalne regije. Morda intrauterina ultrazvočna diagnostika. Potencialni odmevi nepravilnosti vključujejo vodenico, limonasto glavo in mali možgani v obliki banane. Hkrati nekateri strokovnjaki takšnih manifestacij ne štejejo za specifične..

Za razjasnitev diagnoze se uporabljajo različne ravnine skeniranja, zaradi česar je mogoče najti več indikativnih simptomov bolezni pri plodu. Pridobivanje slike med nosečnostjo je dovolj enostavno. Glede na to ultrazvok ostaja ena glavnih možnosti skeniranja za izključitev patologije ploda v drugem in tretjem trimesečju..

Zdravljenje

V primeru asimptomatskega poteka je indicirano stalno opazovanje z rednim ultrazvokom in radiografskim pregledom. Če je edini znak anomalije manjša bolečina, je pacientu predpisano konzervativno zdravljenje. Vključuje različne možnosti uporabe nesteroidnih protivnetnih zdravil in mišičnih relaksantov. Najpogostejša nesteroidna protivnetna zdravila vključujejo ibuprofen in diklofenak.

Ne morete si sami predpisati anestetičnih zdravil, saj imajo številne kontraindikacije (na primer peptični čir). Če obstaja kakršna koli kontraindikacija, bo zdravnik izbral drugo možnost zdravljenja. Občasno je predpisana dehidracijska terapija. Če v dveh do treh mesecih učinek takšnega zdravljenja ni, se izvede operacija (razširitev okcipitalnega odprtina, odstranitev hrbteničnega loka itd.). V tem primeru je potreben strogo individualen pristop, da se prepreči nepotrebno posredovanje in zamude pri operaciji..

Pri nekaterih bolnikih je kirurška revizija končna diagnoza. Namen posega je odpraviti stiskanje živčnih struktur in normalizirati dinamiko likvora. To zdravljenje povzroči znatno izboljšanje pri dveh do treh bolnikih. Širitev lobanjske jame prispeva k izginotju glavobolov, obnovi dotika in gibljivosti.

Ugoden prognostični znak je lokacija malih možganov nad vretencem C1 in prisotnost samo malih možganskih simptomov. V treh letih po posegu se lahko pojavijo recidivi. V skladu z odločbo zdravstveno-socialne komisije se takim bolnikom dodeli invalidnost.

Kaj je bistvo anomalije Arnolda Chiarija, kako nevarna je ta patologija, metode njenega zdravljenja

Zdravniki ločijo tri vrste malformacij Chiari. Odvisne so od sprememb v strukturi možganskega tkiva, ki prodira v hrbtenico, pa tudi od vrste motenj pri delu in delovanju hrbtenjače in možganov..

Običajno pri tej bolezni ni simptomov, zato je ni treba zdraviti. Ta sindrom pogosto najdemo šele, ko preiskujemo druge bolezni..

Kljub navidezni neškodljivosti so posledice nepravilnosti Arnolda Chiarija lahko strašne.

Kaj je ta pojav

Malformacije Arnolda Chiarija so redke. Pri tej bolezni se zadnji del možganov premakne v repno smer in pade v foramen magnum.

Na tem mestu lahko človek začuti vlečno bolečino, včasih se lahko pojavijo nevrološke nepravilnosti. Rešitev te težave je le ena - izvede se operacija, običajno obvod ali dekompresija jame..

Razvrstitev nepravilnosti

Anomalija Arnolda Chiarija ima različno resnost, zato obstajajo štiri vrste anomalij.

1. Za prvo vrsto je značilna opustitev cerebelarnih tonzil, ki se nahajajo pod odprtino na zadnji strani glave. To lahko najdemo pri najstniku ali odrasli osebi. Na tej stopnji lahko hidromijelijo zaznamo, ko se tekočina pojavi v osrednjem kanalu hrbtenjače.
2. Za drugo vrsto je značilna manifestacija takoj od rojstva otroka. Sumimo lahko, če tonzile malih možganov in podolgovate možgane izstopijo skozi zadnji del glave. Pri takšni bolezni je v hrbtenjači vedno tekočina, včasih pa je še vedno prirojena kila hrbtenice.
3. Za tretjo vrsto je značilen poseben položaj malih in malih možganov v meningoceli cervično-okcipitalne regije.
4. Pri četrtem tipu je diagnosticirana skoraj popolna odsotnost malih možganov. Poleg tega ne gre navzdol. Ta bolezen se imenuje tudi Dandy-Walkerjev sindrom, ko se tej patologiji doda hidrocefalus, sringomijelija, včasih se lahko pojavijo ciste na zadnji strani lobanje.

Pri drugi in tretji vrsti malformacije Arnolda Chiarija lahko obstajajo drugi simptomi živčnega sistema:

• polimikrogirija;
• možganska heterotopija;
• ciste v odprtju Mozhandija;
• sprememba kalozemskega telesa;
• spremembe v delu podkorteksa;
• sprememba v strukturi zaliva vode v Silviju;
• se lahko pojavijo tentorij in srp malega mozga.

Simptomi

Tipični znaki malformacije Arnolda Chiarija so:

• Pogoste bolečine v zatilju, ki se poslabšajo med kašljanjem in kihanjem.
• Glavobol zaradi povečanega pritiska ali napetosti vratu.
• Vrtoglavica, izguba zavesti, če nenadoma obrnete glavo ali vstanete.
• Padajoči vid.
• Slabo počutje.
• Telesna temperatura pod normalno, bolečine v rokah.
• Slabost mišic rok.
• Spastičnost prstov.
• Opazimo apnejo.
• Težko je pogoltniti.
• Možgani prenehajo nadzorovati gibanje zenic.
• Težave z uriniranjem.
• Trzanje oči.
• Tinitus, če se sklonite ali obrnete.
• Tremor rok in nog.
• Težave s koordinacijo.
• Težave pri razvoju fine motorike.
• Izguba telesnega občutka.
• Oslabljene mišice, zaradi česar je težko hoditi ali dvigovati stvari.
• Možganski infarkt (hrbtenični ali možganski).

Razlogi za videz

Še vedno ni natančnega odgovora, od kod ta bolezen. Nekateri nevrologi pravijo, da je zadeva v napačni velikosti človeške lobanje, ker je v njej malo prostora, možgani se ne prilegajo in njihovi deli segajo dlje od lobanje.

Obstaja tudi možnost, da ta pojav povzroča prevelika možganska velikost, za katero glava nima časa za rast, zato je organ prisiljen postaviti na drugačen način, tako da mali možgani premaknejo izven lobanje.

Obstaja še ena različica anomalije Arnolda Chiarija. Z rahlo resnostjo bolezni dolgo časa se lahko močno poslabša zaradi hidrocefalusa. Tekočina vpliva na velikost možganskih prekatov in s tem povečuje velikost tega dela možganov.

Malformacije ne omogočajo, da se ligamentni aparat okcipitalno-vratnega dela telesa razvije normalno. Zato z udarcem ali drugo poškodbo možgani trpijo še bolj, pojavijo se simptomi manifestacije.

Če je ženska med nosečnostjo imela ektopijo materničnega vratu, obstaja velika verjetnost, da bo otrok imel ta sindrom. Če to ugotovite v zgodnjih fazah, lahko nosečnost prekinite. Drugi razlogi še niso ugotovljeni.

Zapleti

Ljudje s sindromom Arnolda Chiarija morda že dolgo nimajo resnih patologij, če pa se bolezen začne razvijati, lahko to povzroči resne posledice..

• kopičenje tekočine v lobanji okoli možganov;
• razvoj paralize, če se tekočina nabira okoli hrbtenjače in operacija v tej situaciji ne pomaga vedno;
• Syringomielia je cista v hrbtenici, kjer je tekočina. Ta tvorba pritiska na hrbtenjačo in moti njeno delo;
• srčne napake so redke;
• težave z dihanjem;
• pljučnica zaradi stagnacije;
• nizka inteligenca.

Diagnostika

Če želite postaviti diagnozo, morate vedeti stopnjo razvoja bolezni, da prilagodite taktiko zdravljenja. Pomembni so tudi redni pregled in več postopkov: eho- in elektro-EG možganov, reoencefalografija.

Toda njihovi rezultati ne morejo temeljito potrditi diagnoze, ker kažejo le raven intrakranialnega tlaka..

Rentgenski žarki lobanje so potrebni za prepoznavanje nepravilnosti v strukturi kosti, ki so značilne za to bolezen.

CT in MSCT možganov zdravnikom ne omogočata, da dobro vidijo območje kraniovertebralnega križišča in tudi ne kažejo stanja mehke možganske snovi na zadnji strani lobanje.

Zato se za diagnozo anomalije Arnolda Chiarija uporablja slikanje z magnetno resonanco, s katero lahko vidite stanje tako možganov kot hrbtenjače..

Če je treba otroka pregledati, bo dobil pomirjevalo, ker postopek zahteva popolno nepremičnost.

Poleg MRI možganov bo morda potreben tudi pregled vratu in prsnega koša. To se zgodi, če obstaja možnost odkrivanja cist na hrbtenici, ki pritiskajo na hrbtenjačo..

MRI je tudi najboljša izbira, saj lahko pokaže manjše nepravilnosti v delovanju živčnega sistema, ki kažejo na prisotnost bolezni.

Zdravljenje

Uporaba zdravil za anomalijo Arnolda Chiarija je upravičena le, če se bolnik pritožuje le zaradi bolečin v zatilju ali vratu. Razvita so zdravila, ki lajšajo vnetja in lajšajo bolečino.

Če to ne pomaga in bolezen napreduje, se boste morali strinjati z operacijo. Kirurgi bodo odpravili vse možne manifestacije nepravilnosti, ki pritiskajo na možgane, lahko obnovijo cirkulacijo cerebrospinalne tekočine.

Običajno sta na voljo dve možnosti:

• seciranje končne niti;
• dekompresija luknje na zatilju ali kranioktomija.

Seciranje filum terminale

Prednosti te taktike zdravljenja nepravilnosti operacije Arnolda Chiarija so naslednje:

• Delo kirurga traja le 45 minut. Vsa dejanja ne zahtevajo resne invazivne intervencije, medtem ko je mogoče vse dele možganov vrniti na svoje mesto.
• Po operaciji je okrevanje hitro, rehabilitacija ni potrebna.
• Po postopku je izključena smrt osebe zaradi te anomalije..
• Odstranijo se ne samo posledice, temveč tudi vzroki za pojav malformacij in številnih drugih bolezni.
• Smrtnost zaradi takega postopka je enaka nič..
• Po operaciji se hidrocefalus ne bo začel zaradi premika tonzile.
• Oseba se počuti bolje, vendar se bolezen ne razvije.
• Krvni obtok začne delovati bolje, živčni sistem obnavlja svoje funkcije.
• Sposobnost polnega življenja.

Obstaja nekaj slabosti te operacije:

1. Majhna brazgotina na repni kosti.
2. Po operaciji bo mesto reza bolelo več dni.
3. Zaradi umika spastičnosti se zdi, da je v okončinah manj moči.
4. Zaradi izboljšane oskrbe možganov s krvjo se lahko aktivnost tega organa poveča..
5. Med okrevanjem se lahko oseba počuti neprijetno, vendar to stanje hitro mine.

Kraniotomija

Prednosti takšnega posega za dekompresijo zatilja:

• Rezultat je viden nekaj dni po posegu.
• Vsekakor ne bo hitre smrti zaradi te bolezni..

Slabosti dekompresije z anomalijo Arnolda Chiarija pa so veliko večje:

1. Vzrok anomalije ne izgine.
2. Smrtnost je lahko do tri odstotke.
3. Delo kirurga močno vpliva na telo, bolnik lahko postane invalid.
4. Obstaja izboljšanje, vendar ne tako veliko kot pri prvem zdravljenju.
5. Lahko se razvije možganski edem.
6. Lahko se pojavi pnevmoencefalija.
7. Po operaciji se lahko pojavi hidrocefalus.
8. Tetrapareza rok in nog.
9. Med postopkom lahko izgine približno 14% volumna cerebrospinalne tekočine.
10. Embolija.
11. Nevrološki primanjkljaji v redkih primerih, odvisno od področja posega.
12. Okužba v lobanji, ki bo povzročila meningitis ali absces v možganih.
13. Hemodinamične spremembe možganskega stebla.
14. Videz epiduralnega hematoma.
15. Možganska krvavitev.
16. Intraaksialna krvavitev, ki povzroča nevrološke primanjkljaje.

Pred kakršno koli operacijo zdravniki natančno pregledajo pacienta, da bi razumeli, katera možnost bo v tem primeru bolj pomembna, in preučijo tudi značilnosti telesa, ki lahko postanejo kontraindikacija za operacijo.

Ljudje s takšno anomalijo lahko živijo dolgo, vendar ne uživajo življenja v polnosti. Zato so prikazane operacije, ki omogočajo, da brez omejitev doživite vse življenjske užitke..

Vse metode zdravljenja imajo svoje indikacije, zato je vedno izbrana metoda, ki bo človeku najmanj škodovala..

Sindrom Arnolda Chiarija

Splošne informacije

Arnold-Chiarijev sindrom je malformacija malih možganov, dela možganov, ki je odgovoren za koordinacijo, mišični tonus in ravnotežje. Patologiji je bila dodeljena koda v skladu z ICD-10 Q07.0 in predstavlja spust tonzilov malih možganov do nivoja prvega, včasih pa tudi drugega vratnega vretenca (pod Chamberlainovo črto) in blokira normalni pretok cerebrospinalne tekočine.

Bolezen se najpogosteje kombinira z mikrogirijo, stiskanjem zadnjega dela možganov, stenozo možganskega akvadukta, bazilarnim vtisom, invaginacijo, nerazvitostjo četverice in drugimi malformacijami živčnega sistema. Sindrom se najpogosteje pojavi pri osebah, starih od 12 do 71 let, in ne presega 000,9%.

Lokalizacija in struktura malih možganov

Patogeneza

Patofiziologija običajno temelji na neskladju med velikostjo zadnje lobanjske jame in strukturami živčnega sistema, ki so v njej, pa tudi:

• razvoj anomalij teles vratnih vretenc, vključno z njihovim najpogostejšim cepljenjem (ta razvojni mehanizem se pojavi v 5% primerov), asimilacija atlasa - fuzija vratnega vretenca z zatilno kostjo;
• premik cerebelarnih struktur v obdobju hitre rasti možganov s počasi rastočimi kostmi lobanje;
• hidrocefalus - prekomerno kopičenje cerebrospinalne tekočine;
• sringomijelija je nenormalen razvoj votlin v hrbtenjači;
• mielomeningokela - prirojena napaka v razvoju nevralne cevi;
• različne prirojene bolezni, vključno s platibazijo, Dandy-Walkerjevo anomalijo.

Razvrstitev

Glede na klinično sliko in stopnjo razvoja anatomskih anomalij je Arnold-Chiarijev sindrom štiri vrste.

Malformacija Arnolda Chiarija tipa 1 je klasična različica malformacije malih možganov

Arnold-Chiarijev sindrom tipa 1 se kaže v obliki prodiranja cerebelarnih tonzil v votlino hrbteničnega kanala, kar povzroči hidromielijo in znižanje struktur zadnje jame pod foramen magnumom za 3-5 mm ali več in drugih malformacij živčnega sistema ni. Povprečna pričakovana življenjska doba običajno ne presega 25-40 let.

Tip možganske napake 2

Gre za spust v votlino hrbteničnega kanala različnih struktur malih možganov in tkiv trupa, medtem ko je ta nevrovertebralna malformacija kombinirana z mielomeningocelo (prirojena kila hrbtenice) in hidrocefalusom. Manifestacija se pojavi skoraj takoj po rojstvu.

Tip malformacije Arnolda Chiarija 3

Za malformacijo je značilna prisotnost okcipitalne encefalokele in različni znaki anomalije druge vrste. Običajno ni združljiv z življenjem.

Arnold-Chiarijev sindrom tipa 4

V bistvu gre za aplazijo ali hipoplazijo vseh ali posameznih struktur malih možganov, to je lahko v celoti in vmesno. Prva možnost je precej redka in je kombinirana z drugimi hudimi nepravilnostmi in boleznimi živčnega sistema, vključno z anencefalijo, amelijo. S subtotalno agenezo opazimo malformacije drugih delov možganov, na primer agenezo ponsa, odsotnost četrtega prekata itd..

Hipoplazija malih možganov se pojavi v obliki zmanjšanja celotnega cerebeluma ali pokriva posamezne dele, hkrati pa ohranja normalne strukture brez izgube funkcije. Obstaja enostranska, lobarna, lobularna in intrakortikalna hipoplazija. Spremembe v konfiguraciji plasti malih možganov so ponavadi predstavljene v obliki allogyria, polygyria ali agiria.

Poleg tega nekateri avtorji ločijo še dve vrsti:

• tip "0" - bolezen ima podobno klinično sliko s sindromom Arnolda Chiarija, vendar brez anatomskih sprememb v prolapsu tonzil ali hipoplaziji malih možganov;
• tip "1,5" - pri pacientih se razkrije prolaps ne le cerebelarnih tonzil v okcipitalni foramen, temveč tudi možgansko deblo.

Razlogi

Poleg vloge dednih in genetskih dejavnikov obstaja več teorij o pojavu cerebelarnih napak. Tradicionalna teorija pravi, da nastanek tonzil povzroča napetost vrvice hrbtenjače, ki je posledica napetosti filum terminale med razvojem določene malformacije. Bolezen Chiari 1 postane izjema, ker je edina kršitev v tem primeru prolaps tonzil in jo lahko sprožijo:

• hidrodinamični pojavi - motena cirkulacija cerebrospinalnih tekočin;
• kraniocerebralna in rojstna travma;
• malformacija - majhnost in omejitev okcipitalnega foramena lahko privede do spuščanja tonzil v lumen hrbteničnega kanala;
• nenormalno raztegnjena vez - tako imenovana končna nit (po teoriji dr. M.B. Roya Salvadorja - Filum System).

Poleg tega znanstveniki identificirajo številne dejavnike, ki lahko povečajo tveganje za razvoj malformacije Arnold-Chiari prve vrste:

• genetska nagnjenost - prisotnost patologije pri starših in bolj oddaljenih prednikih, čeprav kromosomske nepravilnosti še niso ugotovljene;
• poškodbe, zlasti padci, lahko povzročijo stiskanje in povečano napetost na filum terminale ter povzročijo prolaps cerebelarnih tonzil;
• neprimerno vedenje in slabe navade ženske v obdobju rojenja otroka - zloraba in kaotičen vnos zdravil, kajenje, pitje alkohola in pretekle virusne bolezni.

Simptomi

Simptomi za različne vrste sindroma Arnolda Chiarija se lahko bistveno razlikujejo - vse je odvisno od stopnje napetosti in stiskanja živčnih struktur okcipitalne regije, najpogosteje pa imajo bolniki:

• glavoboli;
• postopno povečanje obsega glave;
• ponavljajoče se bolečine v različnih delih hrbtenice;
• pareza in bolečina na različnih predelih okončin;
• okvara vida in občutljivost, vključno z disestezijo in parestezijo;
• tinitus;
• paraliza obraznega, okulomotornega živca;
• drgetanje;
• napadi omotice;
• nespečnost;
• bruhanje;
• omedlevica;
• nistagmus;
• apneja;
• motnje zapiralk, mišic jezika, žrela, otrplost in različne manifestacije mišične oslabelosti;
• motnje požiranja (disfagija);
• okvara spomina;
• nedoslednost gibov (ataksija) in posledično nerodna hoja, kršitve pa so najbolj izrazite v fazi oblikovanja;
• skolioza;
• težave pri vzdrževanju položajev telesa in ravnotežja, pa tudi pri koordinaciji;
• Težave pri izražanju misli in iskanju besed.

Manifestacije Arnold-Chiarijevega sindroma so kronične, ponavadi naraščajo, kar vsakič bistveno poslabša bolnikovo stanje in omeji njegov običajni življenjski slog.

Najbolj nevarno je, da lahko anomalija Arnold-Chiari povzroči nenadno smrt, ker so hrbtenični centri odgovorni za kardio-dihalne funkcije, pritisk na možgane v tonzilah pa lahko povzroči zastoj dihanja - apnejo, ki bo povzročila smrt.

Simptomi, ki jih povzroča malformacija Arnolda Chiarija 1. stopnje

Patologijo 1. stopnje običajno odkrijemo naključno med magnetno resonanco, ker imajo bolniki poleg epizod apneje in omedlevice le:

• bolečina v cervično-okcipitalni regiji;
• zmanjšana občutljivost.

Analize in diagnostika

Pri prvih znakih je treba opraviti nevrološki pregled in oceniti resnost kliničnih in funkcionalnih motenj. Za potrditev diagnoze se najpogosteje uporabljajo:

• tehnike nevroslikovanja, najbolj zaželeno magnetno resonanco;
• elektroencefalografija;
• RTG lobanje;
• mielografija, ki omogoča prepoznavanje napak zgornje vratne hrbtenjače, možganskega debla, pa tudi lokalizacija malih možganov pod linijo Chamberlaina v foramen magnum.

Rezultati MRI za malformacijo Arnolda Chiarija s siringomijelično cisto in normalno

Zdravljenje

Taktika zdravljenja različnih vrst cerebelarnih malformacij Arnold-Chiari je običajno konzervativna ali nevrokirurg premišljena in je dekompresija, namestitev ranžirne cevi (s hudim hidrocefalusom) ali kraniotomija okcipitalnega odprtina.

Po zaslugi doktorske disertacije dr. Royo Salvador je razvil inovativno etiološko tehniko zdravljenja - sistem Filum, katerega cilj je odpraviti vzrok bolezni in patološki napetostni mehanizem z minimalno invazivno kirurško disekcijo končnega filuma. Prednost tehnike je sposobnost ustavitve bolezni Arnolda Chiarija z minimalnimi tveganji (smrtnost - 0%), glavna stvar je prepoznati malformacijo in operacijo izvesti čim prej. Običajno traja največ 45 minut in vam omogoča simptomatsko izboljšanje stanja, v nekaterih primerih pa celo dviganje tonzilov malih možganov. Kljub kratkemu obdobju okrevanja ima tehnika več pomanjkljivosti:

• po operaciji ostane majhen šiv;
• lahko obstaja subjektivni občutek zmanjšane moči okončin;
• izboljšanje možganske cirkulacije v zgodnjem pooperativnem obdobju lahko povzroči nihanje razpoloženja.

Toda to so manjše nevšečnosti v primerjavi s slabostmi okcipitalne kraniotomije, ki:

• umrljivost 1-12%;
• vzrok bolezni ni odpravljen, zato izboljšave vztrajajo še kratek čas;
• posledice kirurškega posega so lahko zelo resne in nepredvidljive, vključno z možganskim edemom, nadaljnjim prolapsom cerebelarnih tonzil, poslabšanjem nevroloških simptomov, hemodinamskih motenj, hidrocefalusa, pnevmoencefalusa, intracerebralnih krvavitev, tetrapareze, nevroloških primanjkljajev itd..

Sindrom Arnolda Chiarija

splošne informacije

Arnold-Chiarijev sindrom je skupek znakov in simptomov, ki jih povzroča redka malformacija (odstopanje od normalnega razvoja, anomalija) zadnje jame; pri žrtev je ta struktura slabo razvita, zato mali možgani izstopajo (štrlijo) s svojega naravnega mesta skozi okcipitalni foramen, ki se nahaja na dnu lobanje.

Obstajajo štiri različne vrste Arnold-Chiarijevega sindroma; značilnost, ki ločuje eno vrsto od druge, je stopnja izbokline, torej delež vpletenega možganskega materiala. Tip I je najmanj hud (včasih asimptomatski skozi vse življenje), medtem ko je tip IV najtežji; vendar je že pri drugi vrsti pacientova kakovost življenja ogrožena.

Simptomi, ki zaznamujejo malformacije Arnold-Chiarija, so številni in segajo od glavobolov do mišične oslabelosti in še več..

Do danes ni zdravil, ki bi lahko odpravila malformacije malih možganov, vendar obstajajo načini zdravljenja, ki lahko simptome delno ublažijo.

Kaj je sindrom Arnold-Chiari?

Arnold-Chiarijev sindrom ali Arnold-Chiarijeva malformacija - strukturna sprememba v malih možganih, za katero je značilno, da se premakne navzdol, in sicer v smeri hrbteničnega kanala in okcipitalnega foramena, bazalnih delov možganske poloble.

Z enostavnimi besedami gre za cerebelarno kilo, pri kateri del malih možganov štrli iz okcipitalnega odprtina in prodira v hrbtenični kanal.

Arnold-Chiarijev sindrom je dobil ime po dveh zdravnikih, ki sta ga prvi opisala, Arnoldu Juliusu in Hansu Chiariju.

Vzroki in dejavniki tveganja

Raziskovalci verjamejo, da je sindrom Arnold-Chiari lahko deden, saj so ga našli med člani iste družine. Vendar je treba še ugotoviti genetske razmere, ki povzročajo bolezen (tj. Kateri in koliko genov je vključenih) ter vrsto prenosa..

Glede na resnost izbokline in trenutek življenja, v katerem se pojavi, lahko bolezen razdelimo na 4 različne vrste, opredeljene s prvimi štirimi rimskimi številkami (I, II, III in IV).

Prva dva sta pogostejša in manj resna kot druga; Tip III in tip IV sta pravzaprav zelo redka in nezdružljiva z življenjem..

- Malformacije tipa I.

Prva stopnja sindroma je asimptomatska (tj. Brez očitnih simptomov), vsaj do konca otroštva ali mladosti.

Razlog za njegovo pojavljanje je v zmanjšanem lobanjskem prostoru: v takih razmerah je del malih možganov (in sicer amigdala (e), ki se nahajajo na spodnji strani) zaradi pomanjkanja prostora prisiljen prodreti v foramen magnum in vstopiti v hrbtenični kanal.

Opomba: Nekateri odrasli s sindromom Arnolda Chiarija tipa 1 se dobro počutijo in vodijo povsem normalno življenje. To je zato, ker cerebelarna nepravilnost ni dovolj resna, da bi povzročala simptome ali nepravilnosti. Zato zelo pogosto ti predmeti svoje stanje ignorirajo ali o njem izvedo zgolj po naključju..

- malformacija tipa II.

Malformacija Arnold-Chiari tipa 2 je prirojena bolezen, ki je prisotna od rojstva otroka in je vedno simptomatična.

V primerjavi s stopnjo 1 je zanj značilna velika štrlenje lobanjske jame, v kateri poleg cerebelarnih tonzil štrli tudi del malih možganov (imenovan cerebelarni vermis) in venska žila..

Skoraj vedno je malformacija Arnolda Chiarija tipa II povezana s posebno obliko spina bifida, imenovano mielomeningocela.

Med različnimi posledicami te anomalije so: blokiranje pretoka cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina) skozi foramen magnum (kar vodi v stanje, imenovano hidrocefalus) in prekinitev živčnih signalov.

Sprva se je izraz Arnold-Chiari nanašal samo na bolezen tipa 2. Zdaj se pogosto uporablja pri vseh oblikah bolezni..

- malformacija tipa III.

Malformacija tipa III, ki je prisotna že od rojstva, povzroča resne nevrološke težave, tako da je pogosto nezdružljiva z življenjem. V teh primerih dejansko opazimo štrlenje malega mozga in zato govorimo o okcipitalni encefalokeli..

Značilno je, da so za tip III značilni hidrocefalus in sringomijelija; slednje je posebno stanje, za katerega je značilna prisotnost ene ali več cist v hrbteničnem kanalu.

- Malformacije tipa IV.

Za malformacijo Arnold-Chiari tipa IV je značilno nerazvitost dela malih možganov (nerazvitost malih možganov).

Anomalija je prirojena in popolnoma nezdružljiva z življenjem.

Povezane motnje

Zdravniki in znanstveniki so ugotovili, da so med ljudmi z malformacijami Chiari naslednje bolezni pogoste:

Epidemiologija

Natančna pojavnost malformacij ni znana; to je posledica dejstva, da nekateri celo odrasli z malformacijo tipa Arnold-Chiari tipa I nimajo simptomov in se zdijo povsem normalni (zato bolezen ni diagnosticirana).

Več zanesljivih epidemioloških študij poroča, da:

• Tip I je simptomatičen pri 1 od 100 otrok;
• Tip II je še posebej razširjen pri populacijah keltskega izvora;
• ženske trpijo 3-krat pogosteje kot moški.

Simptomi in zapleti

4 vrste bolezni imajo različne simptome in znake.

Spodaj je tabela z natančnim opisom simptomov, ki so značilni za I, II in III vrste sindroma.

Pri tipu IV je nemogoče izslediti simptome, saj to stanje neizogibno in nenadoma povzroči smrt ploda.

Spina bifida (mielomeningocela).

Spina bifida je prirojena malformacija hrbtenice, zaradi katere možganske ovojnice in včasih hrbtenjača pridejo s svojega mesta (običajno so omejene na vretenca). Myelomeningocele je najtežja oblika spina bifida: pri prizadetih možganske ovojnice in hrbtenjača štrlijo iz hrbtenične komore in tvorijo vrečko na nivoju hrbta. Ta torba, čeprav je zaščitena s plastjo kože, je dovzetna za zunanje vplive in je nenehno v nevarnosti resnih in v nekaterih primerih celo smrtnih okužb..

Arnold-Chiarijev sindrom tipa II, III in IV se na ultrazvoku opazi že v prenatalni dobi (tj. Ko je prizadeti otrok še vedno v maternici).

Kar zadeva tip I, je priporočljivo obiskati zdravnika takoj, ko se pojavijo zgoraj navedeni tipični simptomi. Pomembno je tudi pravočasno opraviti preglede, saj lahko slednji povzročijo druge sočasne motnje..

Zapleti

Zapleti Arnold-Chiarijevega sindroma so povezani s poslabšanjem izbokline malih možganov ali s patološkimi stanji, povezanimi s hidrocefalusom, mielomeningokelo, sringomijelijo itd..

Slabša izboklina (izboklina) zaradi povečanega pritiska lobanje na mali možgani očitno kaže na poslabšanje simptomov.

Diagnostika

Diagnostični testi, ki omogočajo ugotavljanje stopnje štrlenja malih možganov skozi foramen magnum (s čimer se ugotovi vrsta malformacije Arnold-Chiari):

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI). Zahvaljujoč tvorbi magnetnih polj vam omogoča, da dobite podrobno sliko malih možganov in hrbteničnega kanala, ne da bi bil pacient izpostavljen škodljivim ionizirajočim sevanjem.
• Pregledi računalniške tomografije (CT) zagotavljajo jasne slike notranjih organov, vključno z malim možganom in hrbtenjačo. Med izvajanjem je motiv izpostavljen minimalni izpostavljenosti škodljivemu ionizirajočemu sevanju.

CT in MRI pred natančnim fizičnim pregledom sta bistvenega pomena za odkrivanje kakršne koli patologije, povezane z Arnold-Chiarijevim sindromom.

Tabela. Kako in kdaj se diagnosticira malformacija Arnold-Chiari?.

Zdravljenje

Sindrom Arnolda Chiarija je neozdravljiv. Obstajajo pa tako farmakološke kot kirurške metode terapije, ki delno ublažijo simptome bolezni..

- terapija z zdravili.

Bolniki z malformacijo Arnold-Chiari tipa I, ki imajo glavobole in bolečine v vratu in / ali obrazu, lahko jemljejo zdravila proti bolečinam.
Izbira najprimernejših zdravil za določen primer je prepuščena lečečemu zdravniku.

- Operacija.

Cilj kirurškega zdravljenja je razbremeniti pritisk lobanje, da se prepreči poškodba malih možganov in hrbtenjače.

Za dosego tega cilja obstaja več postopkov, na primer:

• Dekompresija zadnje jame, med katero kirurg odstrani del zadnjega dela okcipitalne kosti.
• Dekompresija hrbtenjače z laminektomijo (dekompresijska laminektomija). Med njegovo izvedbo kirurg odstrani ploščo drugega in tretjega vratnega vretenca. Lamina je vretenčni del, ki ločuje odprtino, skozi katero gre hrbtenjača..
  Opomba: Včasih se hkrati izvajata dekompresija zadnje jame in dekompresijska laminektomija.
• Dekompresijski rez trde ovojnice. Ko se prereže možganska ovojnica ali zunanja možganska ovojnica, se poveča prostor, ki je na voljo malim možganom, in pritisk na njegovo poškodbo se zmanjša. Da bi pokril in zaščitil razpoko, ki jo je ustvaril rez, kirurg vanj prišije kos umetnega tkiva (ali z drugega dela telesa).
• Kirurški obvod (ustvarjanje dodatne poti za obvoz prizadetega območja). V bistvu gre za drenažni sistem, sestavljen iz fleksibilne cevi, ki omogoča odstranjevanje cerebrospinalne tekočine v primeru hidrocefalusa ali izpraznitev ciste v primeru sringomijelije. Možno je, da bodo morali bolniki s hidrocefalusom vse življenje opraviti kirurški shunt..

- Zapleti pri operaciji.

Tveganja, povezana s kirurškim posegom, so različna. Pravzaprav je videz mogoč:

• krvavitev;
• poškodbe struktur možganov in / ali hrbtenjače;
• infekcijski meningitis;
• težave z celjenjem ran;
• nenavadna kopičenja tekočine okoli malih možganov.

Ne pozabite, da je kakršna koli poškodba možganov ali hrbtenjače, ki se pojavi med operacijo, nepopravljiva. Preden bo bolnik na kakršni koli intervenciji, bo zdravnik ugotovil morebitna tveganja in zaplete zahtevanega postopka..

Napoved

Arnold-Chiarijev sindrom tipa II, III in IV nikoli nima pozitivne prognoze, ker lahko poleg tega, da ni neozdravljiv, povzroči resne nevrološke poškodbe ali celo nezdružljivost z življenjem.

Napoved za bolnike s tipom I pogosto ni znana. Mnogi ljudje s tem stanjem nimajo simptomov in nemogoče je predvideti, ali se bodo simptomi razvili v prihodnosti. Pri drugih ljudeh z malformacijo Arnold-Chiari se lahko pojavijo omotica, mišična oslabelost, otrplost, težave z vidom, glavobol ali težave z ravnotežjem in koordinacijo. Pri teh ljudeh ni vedno mogoče predvideti, ali se bodo simptomi sčasoma poslabšali..

Za ljudi z okvaro tipa 1 je pomembno, da imajo redne zdravstvene preglede, da jih lahko zdravnik spremlja, če se pojavijo novi simptomi..